ࡱ> hjg'`KbjbjLULU.f.?.?&&&&&&&:""""4":;1,~#~#~#~#~#~#~#~#~0000000g2h4X0u&~#~#~#~#~#0&&~#~#0%%%~#&~#&~#~0%~#~0%%@(N&&-~#r# PT-",%-- 10;1-'5%'5-'5&-T~#~#%~#~#~#~#~#00% ~#~#~#;1~#~#~#~#::jND:::0N:::&&&&&& ChorobaPrzyczynaObjawy Leczenie FenyloketonuriaFenyloalanina nie jest przeksztaBcana do tyrozynyZaburzenia neurologiczna Upo[ledzenie umysBowe i fizyczne Hipotonia mi[ni Zesztywnienie staww Mysi potDieta bez fenyloalaninyAlkaptonuriaBrak oksygenazy homogentyzynianowejGromadzenie kwasu w chrzstkach i biaBku oczu i wydalanie go do moczu ( zapalenie i zwyrodnienie staww, niebieski moczDieta uboga w fenyloalanin i tyrozynAlbinizmBrak tyrozynazyBrak barwnika Aatwe poparzenia sBoneczne Poparzenia siatkwki Podwy|szone ryzyko czerniakaFiltry UV w kremach i okularachTyrozynemiaBrak hydroksylazy fumaryloacetooctanuUszkodzenie narzdw (wtroby i nerek) Upo[ledzenie umysBowe Uszkodzenie wzrokuDieta uboga w fenyloalanin i tyrozynAnemia sierpowataPunktowa mutacja- w obrbie jednego nukleotydu A(T, zmiana jednego aminokwasuMniejsze powinowactwo tleny 3x szybszy rozpad erytrocytw Skrzepy i zatory W ukBadzie homozygotycznym osobnik nie dojrzeje Heterozygotyczni nie choruj na malariTransfuzje krwi i leki przeciwzakrzepoweMukowiscydozaAllel recesywny w 7. chromosomie, biaBko regulujce przepuszczalno[ jonw chlorkowych nie dziaBaGromadzenie na zewntrz jonw chlorku(b. sBony pot Gsty [luz w pBucach(po|ywka dla bakterii, trudno[ w odkrztuszaniu, nawracajce zapalenia pBuc Uszkodzenie wtroby i trzustki (gsty sok trzustkowy) SBabe przybieranie na wadze Wady [luzu drg pBodnych(niepBodno[Leki na rozrzedzanie [luzu Podawanie enzymw trzustkowych Antybiotyki Inhalacje i drena|e, oklepywanie klatki piersiowejTelasemiaAllel recesywny, mutacje genw kodujcych hemoglobinDu|o mniej erytrocytw Erytrocyty maj maBo hemoglobiny Permanentne zmczenie Spowolniony wzrost Posta Aa( tylko zmczenie Posta aa(ci|ka niedokrwisto[, powikszenie [ledziony, upo[ledzenie umysBowePrzytoczenie krwi Usunicie [ledzionyGalaktozemiaBrak galaktotransferazyGromadzenie galaktozy w narzdach Wymioty , biegunka u noworodka Powikszenie wtroby i [ledziony {Btaczka Gorsze krzepnicie krwi Zama (nadmiar cukru) Zaburzenia rozwoju intelektualnego Niewydolno[ jajnikw Wyniszczenie OUN i nerekBezlaktozowa dietaPlsawica HuntingtonaAllel dominujcy, CAG powtarza si 36x w genie kodujcym biaBko mzguObjawia si po 35. roku |ycia Wady osobowo[ci i zachowania, wahania nastrojw PogBbienie ww. objaww, depresja, dra|liwo[, zwikszona agresja Drgawki obejmujce rce, nogi i gBow Otpienie Zaburzenia mowy ZmierBrakZespB cri-du-chatDeficjacja krtkiego ramienia chromosomu 5. paryJ 4 \ r  " $ . p  N P :vxFHHhǰǝLJǝǰڝڰpLJ]]$h,7zhB{5CJOJPJQJ^JaJ-h,7zhZVB* CJOJPJQJ^JaJph* jh,7zh/IWCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhsCJOJPJQJ^JaJ-h,7zh/IWB* CJOJPJQJ^JaJph$h,7zh/IWCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhZVCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhHCJOJPJQJ^JaJ$$2HJj Lkd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$If $IfgdB{5K B d 4 UL $IfgdB{5kd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$If4 $ r t " UL $IfgdB{5kd"$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$If" \  P | UL $IfgdB{5kd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$If HJUL $IfgdB{5kdD$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$IfJLh,R@[RLLLLLL$If $IfgdB{5kd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytHh*,bvx|~&(@tv2HǴڇtZڴڇC-h,7zhZVB* CJOJPJQJ^JaJph3 jh,7zhgB* CJOJPJQJ^JaJph$h,7zhsCJOJPJQJ^JaJ-h,7zhgB* CJOJPJQJ^JaJph* jh,7zhgCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhgCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhB{5CJOJPJQJ^JaJ$h,7zhZVCJOJPJQJ^JaJ$h,7zh/IWCJOJPJQJ^JaJ@v24HUL $IfgdB{5kdf$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$If$PvJnUkd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$Ifln$&\HPRz:*:b:ıךךׇıććppYıWpU-h,7zhZVB* CJOJPJQJ^JaJph-h,7zh,'B* CJOJPJQJ^JaJph$h,7zh,'CJOJPJQJ^JaJ-h,7zhgB* CJOJPJQJ^JaJph$h,7zh/IWCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhZVCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhgCJOJPJQJ^JaJ* jh,7zhgCJOJPJQJ^JaJ"&d\$If $IfgdB{5 6LLLLLL$If $IfgdB{5kd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH:HRTzd::UL $IfgdB{5kd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$IfPiskliwy (koci) pBacz (anomalia w budowie krtani) B. niska masa urodzeniowa Powolne nabieranie wagi Upo[ledzenie umysBowe MaBogBowie Kciki ust opuszczone w dB Skrcona rynienka nosa Hipotonia mi[ni Problemy z poBykaniem 10% letalno[ci noworodkw Nieliczne osobniki dorastajInterwencje chirurgiczne RehabilitacjaZespB DownaTrisomia chromosomw 21. pary (nondysjunkcja)Niski wzrost (max. 1,6m) Nadwaga Opzniony rozwj fizyczny Upo[ledzenie umysBowe Sko[ne ustawienie szpar powiekowych (mongolizm) Hipotonia mi[ni Krtka szyja i faBd skrny na karku MaBpia bruzda na dBoni Nisko osadzone uszy B. du|y, wystajcy jzyk Choroby towarzyszce (wady serca, przewodu pokarmowego, niedoczynno[ tarczycy, zama, niedosBuch, otpienie starcze po 40., bezpBodno[ m|czyzn, padaczka, podwy|szone ryzyko biaBaczki)Rehabilitacja Interwencja chirurgiczna (?)ZespB TurneraX0Niski wzrost (max. 1,45m) Brak ciaBka Barra BezpBodno[ Krtka, pBetwiasta szyja Szeroko rozstawione brodawki piersiowe Niedorozwinite narzdy pBciowe zewntrzne i wewntrzne Wady ukB. Naczyniowo-sercowego Inne schorzenia (wczesna osteoporoza (przez niedobr estrogenw), problemy z mow, otyBo[, cukrzyca typu II, rak jelita grubego, niedoczynno[ tarczycy)Zapobieganie osteoporozie Podawanie estrogenw Podawanie hormonu wzrostuZespB KlinefelteraXXYObecne ciaBko Barra Wysoki wzrost (pow. 1,8m) DBugie koDczyny Kobieca budowa Ginekomastia Skpe owBosienie MaBe jdra Brak mutacji gBosu Lekkie upo[ledzenie umysBowePodawanie testosteronu w wieku 11-12 latZespB PatauTrisomia 13. pary95% letalno[ci w pierwszych miesicach |ycia Niska masa urodzeniowa MaBogBowie Cyklopia NieprawidBowo wyksztaBcony nos Rozszczep wargi lub podniebienia Nisko osadzone, znieksztaBcone uszy Hipotonia mi[ni Wntrostwo GBuchota Niskie upo[ledzenie umysBoweInterwencje chirurgiczne Odpowiednia dieta RehabilitacjaZespB EdwardsaTrisomia 18 pary95% letalno[ci pBodw MaBogBowie MaBa |uchwa Polidaktylia (zbyt du|o palcw) Nisko osadzone, zdeformowane uszy Wady serca Nadmiar skry szyi Wady rozwojowe nerek Obni|ona odporno[ GBbokie upo[ledzenie umysBoweWspieranie czynno[ci |yciowych Interwencje chirurgiczne Karmienie sond Zapobieganie infekcjom Rehabilitacja b:d: ;p;;;;\<^<z<<<<<<$=&===>>>>x@z@@@@@ AA2AA:BCڬÙ톙o홬X-h,7zhZVB* CJOJPJQJ^JaJph-h,7zhsB* CJOJPJQJ^JaJph$h,7zh/IWCJOJPJQJ^JaJ$h,7zh!CJOJPJQJ^JaJ-h,7zh!B* CJOJPJQJ^JaJph-h,7zh,'B* CJOJPJQJ^JaJph$h,7zh,'CJOJPJQJ^JaJ$h,7zhZVCJOJPJQJ^JaJ"::: ;B;p;;;;,<^<z<$If z<|<<<&=6=j===[RLLLLLL$If $IfgdB{5kd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH=>`>>>>^@z@@@Ukd;$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$If @@@A2AJA|AA:BxBCC D>D$If $IfgdB{5 CCCCC>DhDnDpDDDDD$E F*FLFNFFFFFF~GGGHzH|HHHHI*I,IZII흆o\o\\\o\\o\\\\o$h,7zhM<CJOJPJQJ^JaJ-h,7zhM<B* CJOJPJQJ^JaJph-h,7zhZVB* CJOJPJQJ^JaJph-h,7zh!B* CJOJPJQJ^JaJph$h,7zh/IWCJOJPJQJ^JaJ$h,7zh!CJOJPJQJ^JaJ$h,7zhsCJOJPJQJ^JaJ$h,7zhZVCJOJPJQJ^JaJ$>D@DhDpDDDD E$E[RLLLLLL$If $IfgdB{5kd$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$EFE\EEEFF*FNFUL $IfgdB{5kd]$$IfF\_7#Yc   t0644 laytH$IfNFFFFFLM]n#Baz0 0 0 0 0 @0 @0 @0@0@0@0@0 @0 @0 @0 @0 @0 @0 @0 @0 @0 @0@0@0@0 @0 @0 @0 @0 @0@0@0 @0 @0 @0 @0 @0@0@0 @0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0 @0@0@0@0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0 @0@0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0@0@0@0 @0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0@0 @0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0@0@0@0@0@0 @0@0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0@0@0@0@0@0 @0@0 @0 0 0 00000000 000 0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0@0@0@0 @0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0@0@0@0@0@0 @0@0@0 @0 @0 @0 @0@0@0@0@0@0@0@0@0@0 @0@0@0@0@0 @0 05gNO[ Y%&4$ZKLYqpq + , 9 h H I X [ &LMn0 0- 0- 0- 0b@ 08@ 0b@ 0$b@ 0b@ 0  ,b@U 0 b@U 0 `b@ 0  b@ 0$b@p= 0  b@p= 0\#b@ 0b@ 0,b@ 0b@ 0b@'p 0b@'p 0!"0xb@ 0b@ 0%&`@ 0b@ 0)*`@G @ 001f`@  @ 034`@G  @ 067`@G   0hb:CIK&+1 4 " J@:z<=@>D$ENFHIKK'()*,-./02K%45BOZ`lm&349#$)LX^p]i . 9 9 A Y f v y i l !49 MXT\]eIT R f y  l s LR3;6 hh^h`hH) ^`hH) 88^8`hH) ^`hH() ^`hH() pp^p`hH()   ^ `hH. @ @ ^@ `hH.   ^ `hH.3;6Dd 3;6Fd 3;64Id Dd )0Ed0)hEd )Ed#]()Ed$ &()Fd[()HFd=.Fd'].Fd(.?@ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVXYZ[\]^`abcdefiRoot Entry F`h-kData 41Table<75WordDocument.fSummaryInformation(WDocumentSummaryInformation8_CompObjz  F(Dokument programu Microsoft Office Word MSWordDocWord.Document.89q