Choroba Hersa

Klasyfikacje
ICD-10	E74.0

Choroba Hersa, glikogenoza typu VI, GSD VI – rzadka choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny spowodowana brakiem fosforylazy glikogenowej (wątrobowej). Niedobór ten prowadzi do nadmiernego odkładania glikogenu w wątrobie (przy prawidłowej strukturze narządu).

Nazwa pochodzi od nazwiska odkrywcy, belgijskiego fizjologa i biochemika Henriego-Géry’ego Hersa.

Objawy

Choroba przebiega stosunkowo łagodnie. Może wystąpić:

• hepatomegalia;
• hipoglikemia;
• hiperlipidemia.

Rozpoznanie

Podstawą rozpoznania choroby Hersa jest stwierdzenie niedoboru fosforylazy glikogenowej w leukocytach izolowanych z krwi obwodowej. Biopsja wątroby jest wskazana tylko w przypadkach wątpliwych diagnostycznie.

Leczenie

Leczenie polega głównie na stosowaniu diety wysokobiałkowej. Koniecznie jest niekiedy częstsze podawanie posiłków (aby zapobiec epizodom hipoglikemii).

Zobacz też

• choroby spichrzeniowe glikogenu
• choroba Andersen
• choroba Coriego
• choroba von Gierkego
• choroba McArdle’a
• choroba Pompego
• choroba Taruiego
• zespół Fanconiego-Bickela

Linki zewnętrzne

• GLYCOGEN STORAGE DISEASE VI w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (ang.)