21-Hydroksylaza steroidowa, 21-monooksygenaza steroidowa, 21β-hydroksylaza – enzym z grupy hydroksylaz związany z cytochromem P450, zaangażowany w biosyntezę hormonów steroidowych aldosteronu i kortyzolu[1]. U ludzi 21-hydroksylazę koduje gen CYP21A2[2].

Funkcja

Gen CYP21A2 koduje enzym należący do nadrodziny enzymów związanych z cytochromem P450. Białka związane z cytochromem P450 stanowią monooksygenazy, które katalizują wiele reakcji chemicznych wchodzących w skład metabolizmu leków oraz syntezy cholesterolu, steroidów i innych związków o charakterze lipidowym. Białko to zlokalizowane jest w siateczki śródplazmatycznej. Prowadzi on hydroksylację steroidów, dokładniej 21 atomu węgla w ich cząsteczce. Jego aktywność jest potrzebna dla syntezy steroidów, w tym takich hormonów steroidowych, jak kortyzol czy aldosteron[3].

Reakcja

Progesteron
11-Deoksykortykosteron
Numeracja atomów węgla w pierścieniu cyklopentanoperhydrofenantrenowym steroidów. Hydroksylowany przez 21-hydroksylazę atom węgla znajduje się u góry

21-Hydroksylaza katalizuje reakcję hydroksylacji węgla leżącego w pozycji 21 w obrębie cząsteczki steroidów. Reakcja ta polega na przyłączeniu doń grupy hydroksylowej (−OH).

Ścieżka

Znaczenie kliniczne

Defekt genu CYP21A2 wywołuje zaburzenie w tworzeniu enzymu. Prowadzi to do niedoboru lub braku 21-hydroksylazy, w rezultacie blok syntezy kortyzolu i aldosteronu i rozwój wrodzonego przerostu nadnerczy (zespołu nadnerczowo-płciowego). W pobliżu wspomnianego genu znajduje się pseudogen. Zamiana funkcjonalnej postaci genu i pseudogenu wiąże się z wieloma przypadkami niedoboru hydroksylazy 21-steroidowej[3].

Przypisy

  1. ↑ Ryan KJ, Engel LL, Hydroxylation of steroids at carbon 21, „Journal of Biological Chemistry”, 225 (1), 1957, s. 103–14, DOI: 10.1016/S0021-9258(18)64913-0, PMID: 13416221 (ang.).
  2. ↑ Higashi Y i inni, Complete nucleotide sequence of two steroid 21-hydroxylase genes tandemly arranged in human chromosome: a pseudogene and a genuine gene, „Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America”, 83 (9), 1986, s. 2841–2845, DOI: 10.1073/pnas.83.9.2841, PMID: 3486422, PMCID: PMC323402 (ang.).
  3. 1 2 CYP21A2 cytochrome P450, family 21, subfamily A, member 2 [online], National Center for Biotechnology Information (ang.).
This article is issued from Wikipedia. The text is licensed under Creative Commons - Attribution - Sharealike. Additional terms may apply for the media files.